CANAL IÓNICO NALCN
la puerta para entender el síndrome de CLIFAHDD
"SÍNDROMES ULTRA-RAROS ASOCIADOS A MUTACIONES PATOGÉNICAS DEL CANAL IÓNICO NALCN
Los canales iónicos son componentes cruciales de la excitabilidad celular y están involucrados en muchas enfermedades humanas.
Las mutaciones genéticas que afectan a la regulación del canal iónico NALCN producen tres síndromes ultrararos que dan comienzo en la infancia (Síndrome de IHPRF tipo 1 y tipo 2 y Síndrome de CLIFAHDD).
Estos síndromes son muy graves y potencialmente mortales, ya que el canal tiene una función crítica en la actividad eléctrica de las células excitables, principalmente de las neuronas.
Las mutaciones genéticas que afectan a la regulación del canal iónico NALCN producen tres síndromes ultrararos que dan comienzo en la infancia (Síndrome de IHPRF tipo 1 y tipo 2 y Síndrome de CLIFAHDD).
Estos síndromes son muy graves y potencialmente mortales, ya que el canal tiene una función crítica en la actividad eléctrica de las células excitables, principalmente de las neuronas.
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